18 Feb Cáncer de colon hereditario
Los cánceres de colon y recto, al igual que otros tipos de cáncer, pueden tener factores hereditarios que potencialmente aumentan el riesgo. Actualmente no se han identificado las causas genéticas de todos los tipos de cáncer. Sin embargo, en el caso de los tumores colorrectales sí se han identificado varios genes germinales cuya mutación ocasiona síndromes que influyen en un aumento de riesgo de desarrollar cáncer color rectal.
¿Cuándo podemos pensar que existe una predisposición familiar?
-Edad temprana de presentación del cáncer colorrectal
-Varios familiares afectados de cáncer colorrectal
-Diagnóstico de cáncer colorrectal u otros tumores relacionados (por ejemplo: útero, ovario, estómago, vías urinarias, páncreas y cerebro)
Cuando existe la sospecha de que se puede deber a factores hereditarios, se recomienda consultar a un especialista en consejo genético que determinará la idoneidad de realizar un test genético. La prueba consiste en un simple análisis de sangre. Si el resultado es positivo, se podrán establecer unas pautas de prevención o de diagnóstico precoz mediante un seguimiento médico continuado, como puede ser la realización de consultas médicas periódicas con especialistas del aparato digestivo y de pruebas de cribado como la colonoscopia. El anteponerse a la aparición del cáncer, garantiza un mejor pronóstico; ya que se pueden detectar tumores colorrectales en estadios precoces cuyo índice de curación está entorno al 90 por ciento.
Se distinguen varios tipos síndromes hereditarios familiares considerados los más habituales en cáncer colorrectal: síndrome de Lynch, poliposis adenomatosa familiar, poliposis serrada, el síndrome de Peutz-Jeghers o la poliposis juvenil.
A través de la realización de test genéticos se puede confirmar la susceptibilidad aumentada de cáncer con respecto a la población general. La detección de una mutación nos ayuda a identificar qué familiares han heredado la alteración genética y, por lo tanto, tienen un riesgo aumentado de desarrollar cáncer.
En HC Marbella ponen a disposición de sus pacientes, exámenes genéticos para el cáncer colorrectal hereditario como la Determinación de Inestabilidad de Microsatélites y alteraciones en las Proteínas Reparadoras de DNA (MMR), test realizado en pieza tumoral para determinar el riesgo de cancer colorrectal hereditario y síndromes familiares como el síndrome de Lynch. Además, esta inestabilidad conlleva sensibilidad de los tumores al tratamiento con inmunoterapia.
